GLOSARIO

Virus adenoasociado
Tipo de virus natural que no parece causar enfermedades en los seres humanos. Necesita otro virus (como un adenovirus o herpesvirus) para poder reproducirse. Actualmente está en fase de investigación en la terapia de transferencia génica, como parte de un vector terapéutico que introduzca genes funcionales en las células.
Célula
Unidad fundamental, estructural y funcional de los seres vivientes. Las investigaciones en terapia de transferencia génica están evaluando si es posible tratar células específicas a fin de determinar los riesgos para la seguridad y el efecto en el cuerpo.
ADN (ácido desoxirribonucleico)
Base molecular de la herencia en los seres humanos. Ciertas mutaciones del ADN pueden causar trastornos genéticos como la hemofilia.
Factor VIII
Proteína de coagulación de la sangre codificada por el gen F8. Los factores de coagulación son indispensables para la formación de coágulos sanguíneos estables. En las personas que tienen hemofilia A, el factor VIII está ausente o no funciona. Se están realizando investigaciones para determinar si la terapia génica podría ayudar a estas personas a producir su propio factor VIII.
Factor IX
Proteína de coagulación de la sangre codificada por el gen F9. Los factores de coagulación son indispensables para la formación de coágulos sanguíneos estables. En las personas que tienen hemofilia B, el factor IX está ausente o no funciona. Se están realizando investigaciones para determinar si la terapia génica podría ayudar a estas personas a producir su propio factor IX.
Gen
Parte de una molécula de ADN que le indica al cuerpo cómo elaborar una proteína. La presencia de una mutación en algunos genes puede dar lugar a proteínas deficientes o ausentes, lo que a su vez puede ocasionar afecciones genéticas. La terapia génica tiene la finalidad de ayudar al cuerpo a producir la proteína que necesite.
Terapia de transferencia génica
Uno de los métodos de terapia génica que se está explorando actualmente en ensayos clínicos. Esta estrategia tiene la finalidad de introducir un gen funcional en el cuerpo para evaluar si puede producir una proteína ausente o deficiente.
Genética
Rama de la ciencia que estudia los genes y su herencia.
Mutación
Cambio en la estructura de un gen que lo vuelve disfuncional, lo que podría causar problemas (o daños) y transmitirse a futuras generaciones. Las mutaciones se deben a la alteración, eliminación, inserción o reordenación de partes del ADN.
Virus neutralizado
Envoltura de un virus desprovista de ADN viral en su interior. En la terapia de transferencia génica se emplea la envoltura para proteger y transportar el ADN del gen funcional.
Proteína
Sustancia creada por un gen; desempeña diversas funciones biológicas. Algunos ejemplos son las enzimas, las hormonas y los anticuerpos. Las proteínas son también un componente de los huesos, los órganos y los tejidos.
Vector terapéutico
Vehículo empleado para transportar el gen funcional (activo) al interior del cuerpo.
Excreción (shedding) del vector
Expulsión de partículas del vector fuera del cuerpo de la persona tratada con terapia génica. Los científicos están estudiando la eliminación de estos materiales del cuerpo y si podrían plantear un riesgo para otras personas o el medioambiente.
Gen funcional (activo)
Fragmento de ADN diseñado por científicos para que elabore una proteína deseada. Tiene la finalidad de complementar la funcionalidad de un gen mutado o ausente para responder a las necesidades específicas de distintos trastornos genéticos.

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