Esta página de internet es un servicio educativo proporcionado por BioMarin y está destinada únicamente a residentes de EE. UU. Se están estudiando muchas terapias génicas para la hemofilia A y B en seres humanos para determinar si son seguras y eficaces. No se ha autorizado el uso de ninguna terapia génica para la hemofilia ni se ha determinado que sean seguras ni eficaces.

Recursos

Disponemos de muchísima información en internet sobre genética y terapia génica, pero no siempre es clara y, en ocasiones, puede ser errónea o confusa. A continuación, le presentamos algunos recursos que podrá consultar cuando esté listo para profundizar sobre el futuro de la investigación en terapia génica.

RECURSOS IMPRIMIBLES

Folleto de HemDifferently

Una guía para entender mejor la ciencia que apoya la investigación de la terapia génica

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Una guía en español para entender mejor la ciencia que apoya la investigación de la terapia génica

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GLOSARIO

  • Adenovirus

    Provoca enfermedades de leves a graves, aunque las enfermedades graves son menos frecuentes. Los síntomas más comunes incluyen resfriado, dolor de garganta, bronquitis, neumonía, diarrea, conjuntivitis aguda y fiebre. Los adenovirus se suelen diseminar de una persona infectada a otras personas mediante el contacto personal directo, la tos y los estornudos, y al tocar un objeto o una superficie que tenga en ella adenovirus y, después, al tocarnos la boca, la nariz o los ojos sin lavarnos las manos.

  • ADN (ácido desoxirribonucleico)

    La base molecular de la herencia que se encuentra en los seres humanos y en casi todos los demás organismos. Prácticamente todas las células del organismo de una persona contienen ADN.

  • Anticuerpo

    Una proteína de la sangre que se produce como respuesta a una sustancia (antígeno) que nuestro organismo no reconoce. Los anticuerpos se unen a antígenos específicos, que ayudan a destruirlos. Algunos anticuerpos destruyen los antígenos directamente. Otros facilitan que los glóbulos blancos destruyan el antígeno.

  • Bases nucleotídicas

    Una molécula orgánica que es la unidad estructural del ADN y del ácido ribonucleico (ARN).

  • Célula

    La unidad fundamental, estructural y funcional de los organismos vivos. En biología, la célula es la unidad más pequeña que puede vivir por sí misma. Todos los seres vivos y los tejidos del cuerpo están constituidos por células. Una célula posee tres partes importantes: la membrana celular, el núcleo y el citoplasma.

  • Cromosoma

    Una estructura que se encuentra en las células animales y que contiene una hebra lineal de ADN, que transmite la información genética. Los humanos suelen tener 46 cromosomas (23 pares) en cada célula.

  • Eliminación del vector

    La eliminación de los materiales del vector o de los materiales genéticos a través de las secreciones o los excrementos del paciente. La eliminación se puede utilizar para entender el posible riesgo asociado a la transmisión a otras personas y el posible riesgo para el medioambiente.

  • Enfermedad de Huntington

    Una enfermedad hereditaria que provoca la destrucción progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington afecta en gran medida a las capacidades funcionales de la persona y suele tener como consecuencia trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

  • Enfermedades monogénicas

    Las enfermedades monogénicas, como la hemofilia, están causadas por un solo gen que no funciona adecuadamente. La causa del funcionamiento inadecuado puede residir en uno de los cromosomas heredados de los padres o en los dos.

  • Ex vivo

    Expresión latina que significa «fuera del cuerpo vivo», es decir, que tiene lugar fuera de un organismo. En ciencia, «ex vivo» hace referencia a los experimentos o las mediciones que se llevan a cabo en o con tejidos de un organismo en un ambiente externo, con una alteración mínima de las condiciones naturales.

  • Factor VIII

    El gen del factor VIII proporciona las instrucciones necesarias para producir una proteína que se denomina «factor VIII de la coagulación». Los factores de coagulación son fundamentales para la formación de coágulos de sangre estables. Las personas que padecen hemofilia A no tienen factor VIII o éste está inactivo.

  • Factor IX

    El gen del factor IX proporciona las instrucciones necesarias para producir una proteína que se denomina «factor IX de la coagulación». Los factores de coagulación son fundamentales para la formación de coágulos de sangre. Las personas que padecen hemofilia B no tienen factor IX o éste está inactivo.

  • Fibrosis quística

    Una enfermedad genética que provoca infecciones pulmonares progresivas y persistentes que limitan la capacidad para respirar. Desde el punto de vista genético, para que una persona padezca fibrosis quística, ésta debe heredar dos copias del gen regulador de la conducción transmembranaria de la fibrosis quística que contengan mutaciones (una copia de cada uno de sus padres).

  • Gen

    Un elemento de la molécula de ADN, que se suele encontrar en un cromosoma, y que es la unidad funcional de la herencia que controla la transmisión y la expresión de una o más características de padres a hijos.

  • Genética

    Ciencia que estudia los genes y su herencia. También es una rama de la biología que estudia la herencia y la variación de los organismos.

  • Genoma

    Conjunto completo del material genético de un organismo. Contiene todas las instrucciones necesarias para que funcione el organismo. En personas, cada célula posee un núcleo que contiene una copia de todo el genoma.

  • Hemofilia

    Un trastorno hemorrágico que ralentiza la formación de coágulos de sangre. Las personas que padecen hemofilia pueden sufrir una hemorragia espontánea o bien una hemorragia persistente después de una lesión. Las hemorragias en las articulaciones, los músculos, el cerebro u otros órganos internos pueden tener complicaciones graves. Los principales tipos de esta enfermedad son la hemofilia A (carencia del factor VIII) y la hemofilia B (carencia del factor IX).

  • Lentivirus

    Un retrovirus que provoca una infección persistente que suele tener como resultado una enfermedad crónica, progresiva y, por lo general, mortal, tanto en los seres humanos como en los animales. En el ser humano, el lentivirus más conocido es el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).

  • Mutación

    Una variación de la estructura de un gen que, después, se convierte en una variante que se puede transmitir a las generaciones futuras. Está causada por la alteración de unidades básicas individuales en el ADN o por la supresión, la inserción o el reordenamiento de fragmentos más grandes de genes o cromosomas.

  • Núcleo

    Parte de la célula que contiene los cromosomas. El núcleo posee una membrana alrededor de él y es el lugar en el que se produce el ARN a partir del ADN de los cromosomas.

  • Proteína

    Un grupo de aminoácidos que se agrupan y desempeñan distintas funciones biológicas. Algunos ejemplos incluyen las enzimas, las hormonas y los anticuerpos.

  • Síndrome de Down

    Un trastorno genético provocado cuando la división celular anómala tiene como resultado una copia completa o parcial adicional del cromosoma 21. El síndrome de Down provoca incapacidad intelectual de por vida y retrasos del desarrollo. Es la enfermedad genética cromosómica más frecuente y provoca dificultades de aprendizaje en los niños.

  • Vector

    Un vector es un medio que se está investigando en ensayos clínicos, mediante el cual se transporta un gen funcional empleado en terapia génica a una célula. Un vector puede ser viral o no viral.

  • Virus adeno-asociado

    Cualquiera de los virus que entran en el núcleo de una célula hospedadora, pero que dependen de la coinfección con un adenovirus o un herpesvirus para poder replicarse. Infectan a una gran variedad de hospedadores, pero no parece que causen enfermedades, y se están investigando en terapia génica como vectores para introducir genes en las células.