Esta página de internet es un servicio educativo proporcionado por BioMarin y está destinada únicamente a residentes de EE. UU. Se están estudiando muchas terapias génicas para la hemofilia A y B en seres humanos para determinar si son seguras y eficaces. No se ha autorizado el uso de ninguna terapia génica para la hemofilia ni se ha determinado que sean seguras ni eficaces.

¿Qué es un gen?

Es probable que haya oído hablar de los genes y de cómo heredó el color del pelo de uno de sus padres biológicos y el color de los ojos del otro, pero hay muchísimas cosas más que tienen que ver con la genética y el modo en el que actúan los genes en el organismo.

LOS GENES SON SEGMENTOS DE ADN

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La función principal de los genes es proporcionar las instrucciones necesarias para producir las proteínas. Las proteínas son las unidades de construcción del organismo y sirven para funciones importantes, como la reparación de los tejidos y la colaboración en la coagulación de la sangre.

LOS GENES SON SEGMENTOS DE ADN

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Piense en el ADN como el lenguaje empleado en las instrucciones genéticas de su organismo. El ADN está compuesto de unos elementos denominados bases nucleotídicas, que son como las letras de las palabras. Debe tener las bases nucleotídicas correctas en el orden apropiado para que los genes cumplan su misión: producir proteínas con una función normal.

La sigla ADN significa ácido desoxirribonucleico. Las cuatro bases nucleotídicas que son responsables de la construcción de los genes son la adenina (A), la guanina (G), la citosina (C) y la timina (T). Estos nucleótidos se emparejan entre sí: la A con la T y la C con la G.

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Cromosoma

Podemos encontrarlos en los cromosomas, que contienen decenas de miles de genes conocidos. Los cromosomas residen en el interior de una estructura denominada núcleo, que actúa como el centro de control de las células que conforman el cuerpo humano.

Las células humanas suelen contener 23 pares de cromosomas. Hombres y mujeres tienen 22 pares idénticos, pero el par 23, denominado también «cromosoma sexual», es distinto. Las mujeres poseen dos copias del cromosoma X, mientras que los hombres, solo tienen un cromosoma X y el cromosoma Y.

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