Esta página de internet es un servicio educativo proporcionado por BioMarin y está destinada únicamente a residentes de EE. UU. Se están estudiando muchas terapias génicas para la hemofilia A y B en seres humanos para determinar si son seguras y eficaces. No se ha autorizado el uso de ninguna terapia génica para la hemofilia ni se ha determinado que sean seguras ni eficaces.

¿Qué es la terapia génica?

¿Puede una enfermedad genética tener una solución genética? Este razonamiento lógico dio lugar a la primera investigación en terapia génica hace más de 50 años. Ahora que la terapia génica se ha evaluado en numerosos ensayos clínicos en distintas enfermedades genéticas para determinar los posibles riesgos y beneficios, la investigación en terapia génica posee la capacidad de ofrecer una opción totalmente nueva a las personas que padecen enfermedades genéticas específicas y a quienes los apoyan y cuidan.

LA TERAPIA GÉNICA TIENE COMO FIN TRATAR LAS MUTACIONES GENÉTICAS

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Interior de la célula

En otras palabras, la terapia génica se está investigando en los estudios clínicos como un método novedoso que intenta usar genes para tratar o prevenir las enfermedades.

MÉTODOS DE TERAPIA GÉNICA QUE SE ESTÁN ESTUDIANDO

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Terapia de transferencia de genes

Se están explorando algunos enfoques distintos de la terapia génica. La terapia génica puede implicar el intento de reparar o reemplazar un gen mutado, desactivar un gen mutado que está dando problemas o introducir una copia funcional del gen en el organismo para ayudarle a producir la proteína afectada.

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Terapia génica ex vivo

  • Con el método de terapia génica denominado «transferencia de genes» se introduce un gen funcional en el interior de una célula con la intención de que funcione en lugar del gen mutado. Se están investigando métodos virales, químicos y físicos para la transferencia de genes. La transferencia de nuevos genes se produce en el interior del organismo (in vivo) después de su administración sistémica, a menudo administrados con una infusión intravenosa (i.v.). Lo que se pretende es no modificar el material genético originario que se encuentra en el cromosoma. Es decir, el gen mutado seguiría estando ahí y se seguiría transmitiendo a la descendencia de una persona.
  • En la terapia génica ex vivo, que es un tipo de terapia celular, el proceso tiene lugar fuera del organismo. En primer lugar, se extraen las células afectadas del cuerpo mediante una biopsia. En el laboratorio, se introduce en las células el material genético funcional y, posteriormente, estas se vuelven a introducir en el organismo del paciente.
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Modificación del genoma

  • En la modificación del genoma, la idea es realizar cambios en el ADN original. Esta técnica hace que la reparación del ADN original o la adición de nuevo ADN en una localización específica sean posibles. Algunos ejemplos de métodos de corrección génica que se están estudiando son las nucleasas con dedos de zinc y la técnica CRISPR (grupos de repeticiones palindrómicas cortas en intervalos regulares).

MÁS DE 50 AÑOS DE INVESTIGACIÓN

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La terapia génica se ha investigado como posible método de tratamiento durante más de 50 años. En la última década, la FDA y la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) han autorizado terapias génicas para enfermedades genéticas. En la actualidad, la terapia génica se ha investigado en muchos ensayos clínicos en distintos trastornos genéticos, incluida la hemofilia A y B, y no se ha determinado todavía que sea segura o eficaz.

Si desea explorar las investigaciones futuras, actuales y pasadas en terapia génica, visite la página ClinicalTrials.gov

CRONOLOGÍA DE LAS TERAPIAS GÉNICAS

1972: el concepto de terapia génica se considera una forma de tratamiento en la revista Science.
1984: el Dr. Gordon Vehar publica un artículo en el que comunica la clonación exitosa del factor VIII.
1990: primer ensayo clínico con terapia génica en humanos.
1999: lecciones aprendidas en cuanto a los riesgos relacionados con el potencial de la respuesta inmunitaria aguda en los primeros ensayos clínicos en terapia génica con un vector no virus adeno-asociado (AAV, por sus siglas en inglés).
2003: finaliza el Proyecto del genoma humano.
2003: China autoriza la primera terapia génica para el tratamiento del cáncer de cabeza y cuello.
2005: primer ensayo clínico de terapia génica en hemofilia B con tecnología de vector AAV.
2015: primer ensayo clínico de terapia génica en hemofilia A con tecnología de vector AAV.
2017: se autoriza en Estados Unidos la primera terapia génica para una enfermedad genética que provoca ceguera.
En el futuro: se están estudiando otras terapias génicas.

INVESTIGACIÓN EN CURSO

La terapia génica se investiga en ensayos clínicos para determinar los posibles riesgos y beneficios del tratamiento.

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