¿Cuál es la causa de las enfermedades genéticas?

[vc_row][vc_column][vc_column_text]¿Sabía que en el genoma humano hay 20,000 genes aproximadamente? Una mutación (o variación permanente) en tan solo un gen puede provocar una enfermedad genética. Saber lo que provoca una enfermedad genética es el primer paso para comprender cómo los médicos podrían tratar estas dolencias, posiblemente, mediante la investigación actual en terapia génica.[/vc_column_text][vc_row_inner][vc_column_inner][vc_text_separator title=”” color=”custom” accent_color=”#ffffff”][/vc_column_inner][/vc_row_inner][vc_row_inner][vc_column_inner width=”1/4″][/vc_column_inner][vc_column_inner width=”3/4″][vc_column_text]

LOS TRASTORNOS GENÉTICOS SON EL RESULTADO DE LAS MUTACIONES

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Las enfermedades genéticas surgen como consecuencia de mutaciones (o variaciones) en la estructura de un gen. Estas mutaciones se heredan de los padres biológicos, en la mayor parte de las ocasiones, aunque a veces pueden surgir de forma espontánea. La fibrosis quística y la hemofilia son algunos ejemplos de enfermedades genéticas.

En la hemofilia A, el gen responsable de fabricar el factor VIII está mutado. Este gen se localiza en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, lo que significa que tan solo es necesaria una copia del gen mutado para provocar la hemofilia, por lo que es más frecuente en esta población.

Aunque no es habitual, las mujeres que solo tienen un cromosoma afectado a veces muestran síntomas de hemofilia. Pero puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, para que se vieran afectadas gravemente por la enfermedad, los dos cromosomas deberían tener una mutación. Sin embargo, a las mujeres que no muestran signos de hemofilia se las suele denominar «portadoras», ya que pueden seguir transmitiendo el gen mutado a sus hijos, aunque no presenten síntomas patológicos.[/vc_column_text][/vc_column_inner][/vc_row_inner][vc_row_inner][vc_column_inner][vc_text_separator title=”” color=”custom” accent_color=”#ffffff”][/vc_column_inner][/vc_row_inner][vc_row_inner][vc_column_inner width=”1/4″][/vc_column_inner][vc_column_inner width=”3/4″][vc_column_text]

LAS MUTACIONES PUEDEN AFECTAR A LAS INSTRUCCIONES GENÉTICAS

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Una mutación puede afectar a las instrucciones genéticas de su cuerpo. Puede que no existan instrucciones o que éstas sean incorrectas, lo que modifica el modo en el que se producen las proteínas. Esto puede tener como resultado la producción de una proteína que no funcione adecuadamente o, en algunos casos, incluso que esta proteína no se llegue ni a producir.

Las mutaciones pueden consistir en pares de nucleótidos cambiados, ADN adicional donde no debería estar, ausencia de ADN o ADN repetido.

En las personas que padecen hemofilia A o B, la mutación genética afecta a la capacidad del organismo para producir una proteína que se denomina factor VIII o factor IX, respectivamente. Estas proteínas son fundamentales para que coagule la sangre.[/vc_column_text][/vc_column_inner][/vc_row_inner][vc_row_inner][vc_column_inner][vc_text_separator title=”” color=”custom” accent_color=”#ffffff”][/vc_column_inner][/vc_row_inner][vc_row_inner][vc_column_inner el_class=”image-column” width=”1/4″][/vc_column_inner][vc_column_inner el_class=”content-img-text” width=”3/4″][vc_column_text]

EXISTEN TRES TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

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  • Las enfermedades monogénicas, como la hemofilia, están causadas por una mutación en un solo gen. Otros ejemplos son la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.
  • Las enfermedades hereditarias multifactoriales (o enfermedades multigénicas) se derivan de varias mutaciones genéticas pequeñas y pueden provocar algunas de las enfermedades más frecuentes que conocemos, como las cardiopatías o la diabetes.
  • Los trastornos cromosómicos se deben a alteraciones del número o la estructura de los cromosomas.  El síndrome de Down es el trastorno más frecuente relacionado con este tipo de anomalía.

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¿TIENE ALGUNA PREGUNTA? ¿EN QUÉ PODEMOS AYUDARLE?

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