Esta página de internet es un servicio educativo proporcionado por BioMarin y está destinada únicamente a residentes de EE. UU. Se están estudiando muchas terapias génicas para la hemofilia A y B en seres humanos para determinar si son seguras y eficaces. No se ha autorizado el uso de ninguna terapia génica para la hemofilia ni se ha determinado que sean seguras ni eficaces.

¿Cómo se desarrolla la terapia génica para que funcione?

No es magia, sino ciencia en desarrollo. Muchas terapias génicas se están investigando actualmente, y el uso de algunas de ellas ha sido autorizado en otras enfermedades que no son la hemofilia A o B. Los riesgos y los beneficios de cada una de las terapias génicas se evalúan de forma independiente y, si un ensayo clínico con una terapia génica en concreto tiene éxito, puede proporcionar un enfoque considerablemente distinto en la forma en la que hemos tratado la enfermedad genética hasta ahora. Veamos un ejemplo.

TRANSFERENCIA DE GENES

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Terapia de transferencia de genes

Actualmente se están llevando a cabo ensayos clínicos en muchas enfermedades distintas, entre ellas, la hemofilia A y B, y este método de terapia génica tiene como objetivo introducir un gen funcional que pueda darle al organismo las instrucciones correctas para producir la proteína que necesita.

CREAR UN GEN FUNCIONAL

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La transferencia de genes comienza cuando en un laboratorio se crea una copia funcional de un gen mutado. El gen funcional se ha desarrollado de modo que contenga las instrucciones correctas para producir una proteína necesaria.

FABRICACIÓN DE UN VEHÍCULO DE TRANSPORTE

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El ADN se inserta en el vector viral

Ahora se debe introducir el gen funcional dentro del organismo. Para proteger el gen y poder introducirlo en el cuerpo, se construye un vector de transporte a partir de un virus neutralizado.

El vector de transporte generado a partir de un virus neutralizado se denomina vector terapéutico. Este virus neutralizado se genera en un laboratorio eliminando de su interior el material vírico, dejando una envoltura de proteína vacía.

Los virus que se emplean en la transferencia de genes incluyen adenovirus, virus adeno-asociado (AAV) y lentivirus.Los estudios que se están llevando a cabo hoy en día están evaluando la respuesta inmunitaria del organismo a la terapia génica.

ADMINISTRACIÓN DEL GEN FUNCIONAL

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Se introduce un gen funcional en el vehículo de transporte y se administra una gran cantidad de ellos a través de una infusión intravenosa. Cuando el vehículo de transporte lleva en su interior un gen funcional, se denomina «vector terapéutico». El vector terapéutico se diseña de modo que el gen funcional tenga como diana un tejido concreto. En la hemofilia A y B, la diana es el hígado, ya que éste puede generar las proteínas necesarias para la coagulación de la sangre. En otras enfermedades, como la enfermedad de Huntington, la diana es el cerebro.

Cuando se introduce el gen funcional en el interior del AAV, se incluye ADN adicional para que pueda funcionar y favorecer la producción de la proteína únicamente dentro de las células diana. Se están realizando investigaciones para comprender hasta qué punto el AAV puede administrar el gen funcional a otros tejidos del organismo.

FABRICACIÓN DE PROTEÍNAS

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Proteínas del organismo

Una vez que se ha introducido el nuevo gen en el organismo, este se desarrolla para sustituir al gen que no está funcionando correctamente. Si lo logra, el objetivo de este nuevo gen es dar instrucciones para que el cuerpo fabrique las proteínas que necesita. En el caso de la hemofilia, el hígado es la diana seleccionada para fabricar las proteínas.

El nuevo gen funcional entra en el núcleo de las células diana y, una vez dentro, se prevé que resida como un episoma (o un fragmento circular de ADN) fuera de los cromosomas. El material genético original que se encuentra en los cromosomas no se va a alterar, lo que significa que el gen mutado seguiría en su sitio y que se puede transmitir a la descendencia de una persona. En algunos casos, el gen se integra directamente en el ADN existente. Se sigue investigando para comprender mejor la frecuencia y el efecto de esta integración.

Se están realizando ensayos clínicos para entender el modo en el que la terapia génica afectará al cuerpo humano. Asegúrese de leer el apartado «¿CUÁLES SON LOS RIESGOS DE LA TERAPIA GÉNICA?»

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